16. 04.2017

Первичная гиперкальциемия

Автор:
Первичная гиперкальциемия

Первичная гиперкальциемия3-летний мальчик представил в педиатрическую урологическую клинику с 6-месячной историей тяжелой гематурии и прерывистой абдоминальной болью.

Анализ мочи выявил эритроциты, белые клетки и белок 3+. Уровень креатинина в сыворотке составлял 0,9 мг на децилитр (80 мкмоль на литр; нормальный диапазон для 3-летних детей в Китае, от 0,3 до 0,8 мг на децилитр [от 20 до 70 мкмоль на литр]). 24-часовая экскреция оксалата с мочой была повышена.

Рентгенограмма живота показала камни в почках, мочевом пузыре и левом мочеточнике. Составляющий анализ выделенных камней показал, что состав камней составлял более 95% моногидрата оксалата кальция. На основании клинических данных предполагалось наличие первичной гипероксалурии 1-го типа.

Мутационный анализ AGXT, гена, кодирующего аланин-глиоксилат аминотрансферазу, подтвердил диагноз у этого пациента. Первичная гипероксалурия типа 1 представляет собой редкое аутосомно-рецессивное расстройство метаболизма глиоксилатов, которое приводит к рецидиву уролитиаза отдельно или в сочетании с нефрокальцинозом.

Были начаты поддерживающие меры, в том числе прием большого количества жидкости и пероральный калий-цитрат и витамин B6. В течение 1 года наблюдения больной продолжал повышать уровень оксалата и множественных камней в почках.

NEJM Group content

Этой статьёй стоит поделиться с друзьями. Жми!
SkazProto
Этот блог уже читают 1777 человек,
желающих похудеть. Читай и ты
Оставить комментарий:

Наверх