14. 04.2017

Дискератоз Конгенита

Автор:
Дискератоз Конгенита

дискиратоз когенита 152-летний мужчина, представлены в легких клинику с 2-месячного история кашель и одышка по нагрузке. Он имеет историю панцитопения, хотя предыдущие оценки, включая биопсии костного мозга, не привели к любой диагноз причины.

Его брат умер после прохождения трансплантация костного мозга для апластической анемии. Медицинский осмотр показал невысокий рост, тонкий, поседение волос, отсутствующие зубы, дистрофия ногтей (Группа A), лейкоплакия языка (Группа B) и сетчатые гипопигментация шеи (Группа C). Компьютерная томография грудной клетки выявлены характерные выводы легочного фиброза, которые были преобладающим в нижней доле.

Триады дистрофия ногтей, лейкоплакия слизистой и кожи выводы привели к клиническое подозрение дискератоз congenita. Дискератоз congenita наследственное заболевание поддержания теломер, который вызывает короткие теломеры, ведущих к проявления, такие, как недостаточность костного мозга, рак и легочного фиброза.

Тестирование из лейкоцитов периферической крови подтвердил, что длин теломер в этот пациент ниже 1-го процентиля для возраста. Пациент начал даназол, синтетические андрогенов, которые могут удлинить теломеры и последующее увеличение в его количества тромбоцитов, эритроцитов и белых клеток.

NEJM Group content

Этой статьёй стоит поделиться с друзьями. Жми!
SkazProto
Этот блог уже читают 1777 человек,
желающих похудеть. Читай и ты
Оставить комментарий:

Наверх